Đột biến gen là những thay đổi trong phạm vi một gen, thường thể hiện bằng sự biến đổi một vài nucleotide hay một codon, dẫn đến sự thay đổi bản chất hay trình tự sắp xếp của các axit amin trong một phân tử protein nào đó. Đột biến gen còn gọi là đột biến điểm.

Năm 1952, bằng thí nghiệm về sự xâm nhập của virus bacteriophage T2 (gọi tắt là phage) vào vi khuẩn E. Coli, Alfred Hershey và Martha Chase đã chứng minh trực tiếp rằng, DNA chính là vật chất di truyền.

Năm 1928, Griffith đã phát hiện ra hiện tượng biến nạp (transformation) ở vi khuẩn Streptococcus pneumoniae gây bệnh sưng phổi ở động vật có vú.

Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai.

Mỗi một gene có liên quan với các hội chứng ung thư di truyền đã được nhận dạng cung cấp cho chúng ta sự hiểu biết về cơ chế di truyền của quá trình sinh ung thư. Đó là những yếu tố quan trọng trong điều hoà hoạt động phiên mã của chu kỳ tế bào (gene RB1, TP53), dẫn truyền tín hiệu nội bào (NF1), sửa chữa DNA (BRCA1, BRCA2...), điều này hứa hẹn sẽ mang lại những hiểu biết sâu hơn về các quá trình này.

1. Kiểm soát di truyền đối với sự tăng trưởng và biệt hóa tế bào

Ung thư được hình thành khi có một dòng tế bào bị mất kiểm soát sự tăng trưởng và biệt hóa bình thường. Quá trình điều hòa tăng trưởng và biệt hóa tế bào diễn ra qua các bước sau:

Khoảng một phần tư các trường hợp tử vong là do ung thư. Tần suất của nhiều loại ung thư đã tăng lên do tỷ lệ người già trong dân số ngày càng tăng. Nguyên nhân của ung thư bao gồm cả các yếu tố môi trường và di truyền. Những tiến bộ đáng kể trong sinh học phân tử và di truyền đã làm sáng tỏ quá trình hình thành ung thư ở mức phân tử và tế bào, những hiểu biết này sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát, dự phòng và điều trị ung thư.

Có hai  cách lập  bản đồ  gene chính: (1)  Lập bản  đồ  di  truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST.

Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao.