Các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là gen không có biểu hiện kiểu hình riêng nhưng ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của các gen căn bản.

1. Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X
Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng.

1.Các gene sửa đổi (modifier or modifying genes)

Nói chung, mức độ biểu hiện của một tính trạng giữa các cá thể có quan hệ họ hàng thường giống nhau hơn là giữa các cá thể không có quan hệ họ hàng, khi cả hai nhóm cá thể đó được nuôi dưỡng chăm sóc trong những môi trường gần giống như nhau.

Vấn đề đặt ra là cái gì là nguyên nhân của độ thâm nhập không hoàn toàn và độ biểu hiện sai khác? Trong một số trường hợp cụ thể, thường thf không thể xác định được nguyên nhân, nhưng cả môi trường và các gen khác cũng được coi là có ảnh hưởng lên độ thâm nhập và độ biểu hiện của một gene.

Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế, năm 1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểu hiện của gene.

Đối với các tính trạng số lượng nói trên, sự biểu hiện ra kiểu hình của một kiểu gene nào đó rõ ràng là tùy thuộc của các nhân tố môi trường, tức là tùy thuộc tùy thuộc vào độ thâm nhập và độ biểu hiện của kiểu gene đó (như chúng ta sẽ xét dưới đây). Hay nói cách khác, kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường.

Tương tác cộng gộp hay sự di truyền đa gene (polygenic) là hiện tượng di truyền đặc trưng của một số tính trạng số lượng (quantitative trait), trong đó các gene không allele tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng. Mỗi allele (thường là trội) của các gene đa phân như thế đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các allele tăng dần trong các kiểu gene sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.

Tương tác át chế là hiện tượng một gene này kìm hãm sự biểu hiện của một gene khác không allele với nó. Gene át chế có thể là trội hoặc lặn.