1. Sự phân bố các thể đa bội trong tự nhiên

Hiện tượng đa bội hoá rất phổ biến trong giới thực vật từ hạ đẳng đến thượng đẳng, đặc biệt ở thực vật có hoa. Hơn một nữa một số loài thực vật có hoa là dạng đa bội. Tỉ lệ các dạng đa bội cao nhất là ở cây thảo, nhất là cây thảo nhiều năm và rất ít ở cây gỗ.

1. Nhiễm sắc thể Y của người
Trái ngược với nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y hoàn toàn nhỏ và chứa rất ít gene. Phần lớn chiều dài của nhiễm sắc thể Y không xảy ra tái tổ hợp là chất dị nhiễm sắc. Các đoạn lặp DNA của nó đã được xem xét tỉ mỉ.
Các vùng tương đồng của cặp nhiễm sắc thể XY được định vị ở mỗi đầu của nhiễm sắc thể Y. Các vùng này kết cặp và tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X trong kỳ đầu của giảm phân I. Chúng được gọi là các vùng nhiễm sắc thể thường giả (pseudoautosomal region-PAR) bởi vì bất kỳ gene nào định vị trong các vùng này (cho đến nay chỉ mới phát hiện được 9 gene) đều được di truyền hoàn toàn giống như gene trên nhiễm sắc thể thường. Nam có hai bản sao của các gene này: một ở trong PAR của Y và một ở trong vùng tương đồng của X.

1. Phân tích liên kết (Linkage analysis)
Sự trao đổi chéo giữa các locus trên cùng nhiễm sắc thể có thể tạo ra tái tổ hợp. Việc đánh giá tần số tái tổ hợp có thể thực hiện dựa vào quan sát sự di truyền các allele trong các gia đình. Sự xác định các phase liên kết (có nghĩa là nhiễm sắc thể mà trên đó mỗi một allele được định vị) là một phần quan trọng của phương pháp này.
Mặc dù có sự tương quan giữa centiMorgan và khoảng cách vật lý thật sự giữa các locus, mối quan hệ này bị phức tạp do các sai khác về giới tính trong tái tổ hợp, các tần số tái tổ hợp cao hơn ở gần các telomere và sự tồn tại của các điểm nóng tái tổ hợp (recombination hot spots).

Tổ chức phân tử của các NST. Click để xem rõ hơn.

Các đặc điểm và giá trị của ruồi giấm trong nghiên cứu di truyền học

Drosophila melanogaster có lẽ là sinh vật nổi tiếng nhất được dùng làm sinh vật mô hình (model organism) cho các nhà di truyền học. Ruồi giấm thuộc lớp côn trùng (Insecta), bộ hai cánh (Diptera). Chúng rất thích mùi lên men của các hủ dưa vại cà và đặc biệt là những trái cây chín muồi như chuối, mít hay cam, chanh..., vì vậy chúng được biết dưới cái tên thông dụng là ruồi giấm hay "ruồi trái cây" (fruit-flies). Ruồi giấm phân bố rộng khắp các vùng ôn đới và nhiệt đới trên hành tinh chúng ta.

Trong tự nhiên, thỉnh thoảng ta bắt gặp các cá thể có số lượng nhiễm sắc thể không phải là bội số của số nhiễm sắc thể đơn bội, do chúng bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể cụ thể nào đó. Đó là các thể lệch bội hay thể dị bội (aneuploids).

Hiện tượng đa bội (polyploidy)

Hiện tượng đa bội hóa điển hình ở chi Chrysanthemum, với rất nhiều loài đa bội thể khác nhau sinh ra từ loài lưỡng bội (2n = 18).

Chuyển đoạn (translocation)

Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác, không tương đồng với nó và gây ra sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể đáng kể.